Confronterende abri’s met overleden ALS-patiënten, het hartverscheurende spotje van het Duchenne Parent Project met de zin “Papa, is mijn hart ook een spier?”, of de ludieke Ice Bucket Challenge. Zomaar wat voorbeelden van campagnes die in de afgelopen vijftien jaar hebben bijgedragen aan een grotere algemene bekendheid van zeldzame ziekten en het besef van hun grote impact.

Ook zit er beweging in nieuwe geneesmiddelen voor patiënten met een zeldzame ziekte; het aantal weesgeneesmiddelen in ontwikkeling groeit en de European Medicines Agency (EMA) keurde tot nu toe 93 weesgeneesmiddelen goed. Toch valt er nog veel werk te verzetten. De Nederlandse biotech sector gaat deze uitdaging gezamenlijk aan.

Druppel op een gloeiende plaat

Met naar schatting vijf- tot achtduizend zeldzame ziekten, is de vooruitgang in de afgelopen jaren een druppel op een gloeiende plaat. De praktijk wijst uit dat het moeilijk is om een geneesmiddel te ontwikkelen voor een zeldzame ziekte. Zo sluit het reguliere ontwikkeltraject van geneesmiddelen niet aan op de specifieke uitdagingen bij zeldzame ziekten en ligt het ontwikkeltempo van weesgeneesmiddelen te laag om binnen afzienbare tijd in de behoefte van elke patiënt te voorzien.

Het gevolg: patiënten die lijden aan een zeldzame ziekte hebben minder kans dat er ooit een behandeling komt die hen kan helpen. Een onacceptabele situatie, want elke patiënt heeft dezelfde rechten ongeacht de incidentie van zijn ziekte, en elke patiënt moet in gelijke mate kunnen profiteren van gezondheidszorg.

De weg voorwaarts

De afgelopen jaren heeft biotech geleid tot grote vooruitgang in de ontwikkeling van innovatieve weesgeneesmiddelen. Om de kansen van deze technologische vooruitgang te verzilveren, moet het regelgevend kader rondom registratie en vergoeding mee evolueren. Dat kan alleen wanneer alle betrokkenen - van overheid tot patiënt, van arts tot bedrijf en van verzekeraar tot onderzoeksinstelling - de handen ineen slaan.

''De ontwikkeling van weesgeneesmiddelen vraagt om voldoende prikkels om innovatie vanuit zowel academische instellingen als het bedrijfsleven te stimuleren''

De Nederlandse biotech sector pakt die handschoen op. Op initiatief van PSR Orphan Experts en belangenvereniging HollandBIO kwamen op 30 maart jl. vertegenwoordigers van de hele sector bij elkaar tijdens het Rare Disease Symposium om samen te bepalen wat er moet gebeuren om te werken aan een betere toekomst voor zeldzame ziekte patiënten. De dag leidde tot een gezamenlijke ambitie en uitgangspunten om de huidige situatie te verbeteren.

Het eerste uitgangspunt is dat de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen vraagt om voldoende prikkels om innovatie vanuit zowel academische instellingen als het bedrijfsleven te stimuleren. Steeds vaker gaat het om geneesmiddelen op maat: gepersonaliseerde, soms zelfs geïndividualiseerde behandelingen.

Juist om die gerichte behandelingen voortvarend bij patiënten te brengen, zijn alternatieven nodig om het traject van ontwikkeling en vergoeding zo snel mogelijk te doorlopen. Dat vergt een gebalanceerde afweging tussen de waarde en kosten van zorg, de duurzaamheid van het zorgstelsel en continue innovatie.

Het perspectief van patiënten moet hierbij leidend zijn. Zij horen betrokken te worden in elk deel van het ontwikkeltraject van weesgeneesmiddelen, van vroeg onderzoek tot het monitoren van effectiviteit en bijwerkingen, en hun oordeel moet daarin zwaar wegen. Dat lijkt een open deur, maar in de praktijk zijn er talloze obstakels die het betrekken van patiënten bemoeilijken.

Orphan Café HollandBio

Tijdens het Orphan Café van HollandBIO op 29 juni komt de sector weer bij elkaar om vanuit de gezamenlijke ambitie concrete vervolgstappen en aanbevelingen voor een nieuw kabinet te formuleren. Iedereen, van patiëntenvereniging tot politicus en van wetenschapper tot ondernemer, is welkom om daaraan bij te dragen – want alleen door samen op te trekken en oplossingen aan te dragen kan de sector echt het verschil maken voor de zeldzame ziekte patiënt.

De gedeelde ambitie is online te ondertekenen op www.rarediseasepatient2030.com